缺失,威廉斯,基因,表型,特殊

提問: 威廉斯綜合征的病因、癥狀、防治? 問題補充: 医师解答: 威廉斯綜合征由7號染色體長臂11.23區域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失長度為1.5 Mb,缺失區域的基因已經明確的有24個.WS具有獨特的面容特征、心血管病變等臨床特點及特殊的認知表型,主要是該病的認知功能存在明顯的不均衡,表現在語言、人臉加工、音樂及社交方面的能力較強,而視覺-空間認知、數字操作、計劃和解決問題等能力相對較弱.威廉斯綜合征患兒會出現發育遲緩,學習困難和各種醫學問題包括心臟或是血管疾病,以及腎功能異常。 威廉斯綜合征患兒,通常對于音樂有著特殊的興趣,會產生極端友好和喜好,但也會出現焦慮情緒。70%的患兒還患有注意力不集中、極度活躍癥.
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